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Porfiria

Actualizado: 2 oct 2022



Las porfirias son trastornos de la biosíntesis HAEM en los que las deficiencias enzimáticas causan acumulación de precursores de porfirina y porfirina. La mayoría de los casos son hereditarios, pero el metabolismo anormal de la porfirina puede desarrollarse en deficiencia de hierro, exceso de alcohol e intoxicación por plomo.


Las porfirias agudas: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y coproporfiria hereditaria (CPH) afectan a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas.


Las porfirias NO agudas como por ejemplo la porfiria cutánea tarda (PCT) no producen ataques agudos, sino que causan fotosensibilidad cutánea a veces asociada con la enfermedad hepática.